قام علماء من جامعة جنوب غرب الولايات المتحدة بتكييف تقنية بحث كلاسيكية تسمى علم الوراثة المتقدمة لتحديد الجينات الجديدة المشاركة في اضطراب طيف التوحد (ASD)، من خلال دراسة نشرت في مجلة "eLife"، وقد استخدم الباحثون هذا النهج في الفئران للعثور على جين من هذا القبيل يسمى "KDM5A".

ويتم تشخيص ما يقرب من طفل واحد من بين كل 54 طفلًا في الولايات المتحدة بأنه مصاب بالتوحد، وهو اضطراب في النمو العصبي يتسبب في اضطراب التواصل، وصعوبات في المهارات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة، ويعتبر هذا المرض في بعض الحالات بأن له مكون وراثي قوي، يُفترض أن الآلاف من الطفرات الجينية قد تساهم في ASD، ولكن حتى الآن، يمكن تفسير حوالي 30 بالمائة فقط من الحالات من خلال الطفرات الجينية المعروفة.

 ويقول "بروس بوتلر" مدير مركز علم الوراثة والمؤلف المشارك للدراسة، كان الجزء الصعب في البداية هو العثور على الطفرات، وكان يجب أن يتم ذلك عن طريق الاستنساخ الشاق، ولقد طورناه  حيث عندما ترى نمطًا ظاهريًا تعرف سبب الطفرات في نفس الوقت، لذلك عندما يعرض الفأر نمطًا ظاهريًا معينًا أو سمة معينة مثيرة للاهتمام، سيعرف الباحثون على الفور تقريبًا سبب الطفرة الجينية التي تسببها هذه التقنية. 

وفي هذه الدراسة، وثق فريق البحث جودة وعدد الأصوات في الفئران الصغيرة التي تحمل طفرات جينية مستحدثة، بالنظر إلى أن إحدى الخصائص الشائعة في التوحد هي اضطراب الاتصال، وكان الباحثون يبحثون عن الفئران التي لديها تغييرات في هذه الأصوات.

وتقول الدكتورة "ماريا شحرور"، أحد الباحثين المشاركين في الدراسة، في البداية وجدنا أن جودة هذه الأصوات كانت مختلفة في الفئران ذات الطفرات "KDM5A"، وبالنظر عن كثب وجدنا أن الفئران التي تفتقر تمامًا إلى "KDM5A" لديها عجز حاد في عدد هذه الأصوات.  

وتابعت "ماريا"، بالإضافة إلى فقدان النطق، أظهرت الفئران التي تفتقر إلى "KDM5A" أيضًا سلوكيات متكررة وعجزًا في التفاعل الاجتماعي والتعلم والذاكرة، وهذه السلوكيات هي كل السمات المميزة لاضطراب طيف التوحد.

 وعلى الرغم من استخدام مصطلح واحد واسع للتوحد، فإن شحرور تشبه التوحد بالسرطان من حيث أنه مجموعة من الأشكال الفردية النادرة للتوحد مع مئات الأسباب الجينية المختلفة. يبدو أن الطفرات في KDM5A هي أحد هذه الأشكال، حيث توضح من خلال قولها: "لقد حددنا نوعًا جينيًا فرعيًا جديدًا من التوحد، وسوف نبحث عن المزيد من المرضى الذين يعانون من طفرات في KDM5A".

إسلام أيمن: مركز رعاية أطفال التوحد بمطروح الأول من نوعه في الوجه البحري