ما هو مرض الفينيل كيتونيوريا؟
بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضًا بالبيلة الفينولية.
أسباب مرض الفينيل كيتونيوريا
• سبب الإصابة هو وراثي ينتج عن وراثة جين فينيل كيتون يوريا من كلا الوالدين.
• قد لا يكون الأب والأم مصابين بالمرض ولكنهما حاملين له وبالتالي من الممكن نقله للأبناء بالوراثة.
الأعراض
في حالة عدم البدء بالعلاج بعد الولادة مباشرة فإن الأعراض ستظهر على الطفل خلال الأشهر الأولى، وتتراوح حدة الأعراض بين الخفيفة والشديدة وتشمل:
• رائحة عفن في نفس وجلد وشعر وبول الطفل الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
• الحساسية من الضوء.
• مشاكل وتأخر في النمو.
• إعاقة ذهنية شديدة.
• المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
• اضطرابات نفسية.
• فرط النشاط.
• ضعف العظام.
• البشرة الشاحبة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد).
• تأخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية.
• حجم اقل من الحجم الطبيعي.
•حدوث تشنجات وتخلف عقلي.
•طفح جلدي وعرضة للاصابة بالكزيما.
• كثرة التعرق.
• ارتعاش الاطراف.
طرق الوقاية والعلاج
• اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة
الأطعمة الواجب تجنبها لاحتوائها على نسبة عالية من البروتين هي الحليب والبيض والجبن والجوز وفول الصويا والفاصوليا والدجاج واللحم البقري ولحم الخنزير والسمك، يمكن تناول الأرز والبطاطا وبعض الحبوب بكميات محدودة.
• يجب تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى بما فيها المشروبات الغازية والمشروبات التي تحتوي على الأسبارتم الأسبارتم موجود في العديد من المُحلِّيات الصناعية التي تُنتج الفينيل ألانين عند هضمها.
• ويُجرى مسح في الولايات المتحدة والعديد من الدول الأخرى للأطفال المصابين بارتفاع الفينيل كيتون في البول بعد الولادة مباشرة. ويُساعد اكتشاف ارتفاع الفينيل كيتون في البول على الفور في الوقاية من المشاكل الصحية الكبيرة.
