تعرف على أسباب وعلاج متلازمة كارني

 تعتبر متلازمة كارني مرض وراثي نادر، حيث تصيب الفرد ببقع تشبه النمش على أجزاء مختلفة في الجسم، على الرغم من أن عدد حالات الإصابة بمتلازمة كارني  750 حالة فقط منذ اكتشافها، إلا أنها  تصاحبها متلازمة كارني ظهور أورام حميدة  في الكبد أو المبيض، أو البنكرياس، ولها مسميات أخري مثل لامب، والمخاطي الوراثي،و متلازمة الوحمة الزرقاء، لكن ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كارني:-

أسباب الإصابة بمتلازمة كارني

تحدث متلازمة كارني بسبب خلل جيني، وإحداث اضطراب في حالات عدم التجانس الجيني مما يتسبب في الإصابة بالسرطان.

تختلف أعراض الإصابة  بمتلازمة كارني  من شخص لآخر حسب الحالة، والتدهور الحادث لها،  قد يكون الاضطراب واضحًا عند الولادة، لكن الأعراض تظهر بوضوح في فترة المراهقة،  أوعند البلوغ، ومن أبرز أعراض متلازمة كارني:-

تصبغات متفرقة في الجلد 

أورام حميدة، كسرطان الثدي، والعطام، وأمراض في الغدد النخامية، الدرقية.
تضخمًا للأطراف، واضطرابات  التنفس، وقد يصاحبه نوبات شديدة.
ارتفاع ضغط الدم، الإصابة بالإضطرابات النفسية، كالإكتئاب.

الكدمات غامقة اللون، إلى جانب صعوبة التنفس.
درجات الحرارة الشديد، مما تصيب الفرد بالحمي.
ضغف المفاصل، والعضلات،  وحدوث خلل  في وظائف الأمعاء.
التعب، وانعدام الطاقة، والرغبة الشديدة في النوم لفترات طويلة.
مشكلات الرؤية، وحساسية العين.
عيوب الهيكل العظمي
تضخم الأعضاء الداخلية، والذي ينتج عنها انتفاخ البطن
حدوث تأخر في النمو

تشخيص مريض متلازمة كارني

يعتمد تشخيص متلازمة كارني على التاريخ العائلي للمريض، وإجراء مجموعة  من الاختبارات المتخصصة، فإذا ظهرت أحد الأعراض السابقة، يتم تشخيص الفرد على أنه مريض بمتلازمة كارني.

علاج متلازمة كارني

لا يوجد  علاج متلازمة كارني، إنما يعتمد الأطباء على معالجة الأعراض، والمضاعفات التي تسببها، والتي تختلف من شخص لآخر.

يخضع الأفراد لفحوصات منتظم لعلاج  الأعراض  المرتبطة بكارني، والعمل على  استئصال  أورام الغدة الكظرية، حيث يعتبرالعلاج الأكثر شيوعًا، وقد يتم إجراء عمليات القلب، والتدخل الجراجي للمصابين بأورام الغدة النخامية، لكن في ظروف معينة، قد يفضل الطبيب الاكتفاء بمضادات  الكورتيزول، والذي يحسن من مستويات هرمون النمو.

تعرف على أسباب وعلاج متلازمة مارفان