بعد إصابتها بمرض نادر.. طفلة تفقد قدرتها على الكلام والمشي
أصيبت طفلة في عمر 5 سنوات، تدعى فلورنس سوافيلد بمرض نادر ليس له علاج حتى الآن، مما أدى إلى فقدانها القدرة على المشي والكلام مرة أخرى حسب ما ذكرت صحيفة مترو البريطانية.
داء باتن النادر CLN 2 Batten
شخصت فلورنس بمرض CLN 2 Batten، وهو مرض وراثي نادر يصيب به الأطفال الذى تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 12 عاما، ولا يوجد علاج حاليًا، ويؤدى هذا المرض إلى الوفاة قبل بلوغ سن المراهقة.
وعانت فلورنس من حالة طبية منذ سن مبكرة، حيث كانت ترفض الأكل أو الشرب وبدأت في النوم لمدة تصل إلى 22 ساعة في اليوم كطفل.
وفى عام 2020 تمت إحالتها إلى أخصائي عسر البلح واخصائي تغذية وعلاج النطق واللغة وبعض العديد من الاختبارات اكتشف سبب أعراض فلورنسا.
وأظهرت النتائج أن هذا المرض ينتقل وراثيا، وأن كلا والدتها يحملن نفس المرض، ولذلك تم نقله إلى فلورنسا دون علم، ويصيب بهذا المرض ما يصل إلى 50 شخصًا في كل عام من المملكة المتحدة.
ولكن عانت فلورنسا من مضاعفات وراثية نادرة وتشمل متلازمة فيري فيري برادي، وهي حالة تتميز بنمو خفيف وتأخر في الكلام، ويعتقد الأطباء أن فلورنسا هي أول حالة في العالم تصاب بهذه الطفرات في وقت واحد.
أعراض داء باتن
وتظهر أعراض هذا المرض بفقدان القدرة على المشي بالتدريج، إلى فقدان المشي تماما، كما يفقد الطفل القدرة على التواصل والأكل والشرب بشكل مستقل، وتعود إلى حالة الطفولة.
وكانت فلورنسا تنام لمدة 22 ساعة متواصلة وترفض الطعام دائما، وكلما تناولت الطعام أو الرضاعة تتقيأ فى غضون ساعة، والذهاب إلى المستشفى عدة مرات بسبب الجفاف لعدم تناول الطعام، وفى عمر 9 شهور، لم تنمو فلورنسا بشكل طبيعي مثل الأطفال، حيث لم تصدر أصوات، أو تتواصل مع والديها.
وقالت غيبي وجو التي تبلغ من العمر 28 عاما، كنا نحاول أن نجعل الأطباء يفهمون أن فلورنسا لم تكن مثل الأطفال الآخرين في سنها، لكنني شعرت بأنني غير مسموع حقًا وخرجت عن السيطرة، ولكن اعتقد الأطباء يعتقدون أن حالتها يمكن أن تكون التوحد أو تأخر في النمو.
وأضافت أنها تريد رفع مستوى الوعى بهذا المرض الوراثي النادر، ويأملون أيضًا في جمع أموال كافية لابنتهما للحصول على علاج جيني رائد قد يساعدها.
وأوضحت غيبي نحن ممتنون لأننا كنا غافلين عن حالة فلورنسا حيث تمكنا من تكوين ذكريات خاصة معًا نعتز بها لبقية حياتنا، كما يأملان بشدة أن يصبح العلاج الجيني متاحًا لتحسين تشخيص ابنتهما، لكن العلاج لا يزال في مراحل البحث فقط في الولايات المتحدة حيث لم تتم الموافقة بعد على التجارب السريرية من قبل إدارة الغذاء والدواء FDA.
وتابعت غيبي، إن فلورنسا تتلقى حقنة إنزيم كل أسبوعين في مستشفى جريت أورموند ستريت بلندن، والتي يتعين عليها الخضوع لها لبقية حياتها.
