المتغيرات الجينية قد تؤثر على مدة بقاء مرضى باركنسون على قيد الحياة|دراسة جديدة
فحص علماء بمعهد باريس للدماغ في جامعة السوربون، 2037 مريضًا يعاني من باركنسون أثناء زيارتهم الأولى للمستشفى، ويعتقدون أن المتغيرات الجينية تظهر مدى سرعة أو بطء تقدم مرض باركنسون في الحالات التي يكون فيها مرض باركنسون، بحسب الموقع الطبي eurekalert.
الإصابة بمرض الباركنسون وتحكم الطفرة الجينية
ووفقًا للدراسة، جعلت نسب الخطر التي حسبها الباحثون من الممكن مقارنة بقاء المرضى الذين يعانون بباركنسون من طفرة جينية بمجموعة تحكم بدون طفرة جينية، ووجدوا أن المرضى الذين لديهم طفرات جينية LRRK2 أو PRKN كان لديهم وقت بقاء أطول من المرضى الذين ليس لديهم طفرة جينية، وإن أولئك الذين لديهم طفرات SNCA أو GBA لديهم وقت بقاء أقصر من أولئك الذين ليس لديهم طفرة.
وقال كبير الباحثين الدكتور أيمريك لانور من معهد باريس بريان، إن هذه كانت أول دراسة لمقارنة أوقات بقاء المرضى الذين يحملون هذه الجينات الأربعة المسؤولة عن الأشكال أحادية الجين لمرض باركنسون.
إبطاء المرض من خلال الطفرة الجينية
وأوضح الدكتور لانور أن النتائج تشير إلى أن بقاء أقصر لمرضى SNCA وGBA قد يكون مرتبطًا بالتقدم الحركي الأسرع للمرض والتطور المبكر للضعف الإدراكي، وهذه رؤى جديدة مهمة يمكن أن تساعد في تطوير عقاقير جديدة تستهدف هذه المتغيرات الجينية لإبطاء المرض أو إيقافه.
ويشرح لانور، أن مرض باركنسون هو حالة تتضرر فيها أجزاء من الدماغ تدريجيًا بمرور الوقت، وهناك أعراض حركية، بما في ذلك الاهتزاز اللاإرادي لأجزاء من الجسم، وبطء الحركة، وتيبس العضلات، ولكن أيضًا الأعراض غير الحركية للمرض مثل التدهور المعرفي التدريجي.
ووفقًا لنتائج الدراسة، تمثل الأشكال أحادية الجين من مرض باركنسون، ما يقرب من 5% من جميع الحالات، كما يبدو أن معظمها يحدث بشكل متقطع، ويعد التغيير في جين LRRK2 هو المتغير الجيني الأكثر شيوعًا المرتبط بمرض باركنسون، حيث يكون لديهم فرصة بنسبة 70٪ للتشخيص بـ باركنسون بحلول سن الثمانين.
