اكتشاف طفرة جينية وراء الجلوكوما المسببة لفقدان البصر في مرحلة الطفولة | دراسة

اكتشف الفريق الدولي من الباحثين بقيادة Mass Eye and Ear، في مستشفى بوسطن للأطفال، طفرة جينية جديدة يمكن أن تكون السبب الجذري للحالات الشديدة من الجلوكوما في مرحلة الطفولة، وهي حالة يمكن أن تسلب البصر من الأطفال، وذلك وفقًا لهيندوستان تايمز.

اكتشف الباحثون طفرة في جين يدعى ثرومبوسبوندين في 3 عائلات متنوعة عرقيًا وجغرافيًا لها تاريخ من الجلوكوما في مرحلة الطفولة، وذلك  باستخدام تقنية تسلسل الجينوم المتقدمة.

الطفرة ستحمي الأطفال من خطر الإصابة بالعمى

وتوصلت الدراسة التي نشرت في Journal of Clinical Investigation، أن الأسس الجينية المكتشفة للمرض،  ستؤدي إلى تحسين فحص الجلوكوما في مرحلة الطفولة وتقديم العلاج المبكر وبالتالي منع خطورة حدوث فقدان البصر عند الأطفال المصابين بتلك الطفرة الجينية.

أظهرت نتائج مختبر D'Amato، أن الطفرة تسببت في تراكم بروتينات الثرومبوسبوندين غير الطبيعية في هياكل الصرف داخل العين، مما أدى إلى إحداث ضغط، والذي بدوره أضر بالعصب البصري وأدى إلى فقدان الخلايا العقدية الشبكية وبالتالي فقدان البصر.

قال جاني إل ويجز، الحاصل على دكتوراه في الطب،  المشارك في الدراسة: هذا اكتشاف مثير للغاية للعائلات المتضررة من الجلوكوما في الطفولة، حيث من خلال هذه المعرفة الجديدة، يمكننا تقديم الاختبارات الجينية لتحديد الأطفال الذين قد يكونون معرضين لخطر المرض،  والبدء في مراقبة المرض  وتقديم العلاجات التقليدية في وقت مبكر.

وأوضح  الدكتور جاني، أن الجولوكوما هي أحد الأسباب الرئيسية التي تشكل خطر إصابة الأطفال بالعمى، وهو مرض نادر ولكنه خطير يمكن أن يظهر في الأطفال في سن مبكرة من الولادة، على الرغم من ندرته، لكنه المسؤول عن 5٪ من جميع حالات عمى الأطفال في جميع أنحاء العالم.

ما هو مرض الجلوكوما ؟

الجلوكوما هو ضرر يصيب العصب البصري الناجم عن تراكم الضغط داخل العين  يمكن أن يحدث الكثير من الضرر في العين دون ظهور أعراض لدى البالغين، ولهذا السبب يشار إليه على أنه سارق البصر المتسلل، كما يمكن أن يولد الأطفال والرضع مصابون بمرض الجلوكوما والذي يسبب أضرار كبير للعين قد تصل لفقدان البصر.

أبرزها تدميع العين.. علامات ضعف النظر عند الأطفال