تعرف على متلازمة نقص الجلوكوز 1 وطرق الكشف عن الإصابة
تعرف متلازمة نقص الجلوكوز1 أو ما يعرف باسم مرض دي فيفو، على أنها حالة عصبية غامضة تنتج عن اضطراب في الطفرات الجينية، مما يؤدي إلى خلل في نقص الجلوكوز، والتأثير على الخلايا الدبقية وصحة الدماغ، ويمكن أن يعاني المرضى من نوبات غير عادية في الحركة.
أسباب الإصابة بمتلازمة نقص الجلوكوز1
وحسب ما نشر في مجلة Scitech daily، يمكن أن يحدث المرض بسبب اتباع نظام غذائي عالي الدهون ومولد للكيتون، مما يؤدي إلى نقص إمدادات الجلوكوز، ويمكن أن يساهم تأخر تشخيص واكتشاف المرض إلى تفاقم الإصابة.
ويقدر حدوث متلازمة نقص الجلوكوز1 بنسبة 1 من كل 24000 شخص حول العالم، ويتم اتخاذ مرضى الصرع في الاعتبار والأشخاص الذين يعانون من صعوبات التعلم والحركة، ويعتمد التشخيص في السابق على اختبار الجينات، والذي يكون مكلف ويستغرق الكثير من الوقت.
طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة نقص الجلوكوز1
وتوصل باحثون إلى طريقة جديدة للكشف عن متلازمة نقص الجلوكوز1، والتي تتضمن فحص الدم عن طريق المختبر وتظهر النتيجة في غضون 48 ساعة، حيث قاموا بفحص عينات دم لحوالي 549 مريضا في مجموعة محتملة، و87 مريضًا في مجموعة استعدادية للإصابة، وبالفعل ساهمت الاختبارات التي تضمنت سحب عينة من السائل النخاعي والتحليل الجيني في تشخيص المصابين.
ويوصي مؤلفو الدراسة بإجراء الاختبارات على الأطفال من عمر 3 أشهر والبالغين ذوي الإعاقة الذهنية واضطرابات النمو العصبي والحركي، وخاصة إذا كانوا يعانون من مقاومة الأدوية، فإذا تم إجراء هذه الاختبارات في مرحلة مبكرة من الأعراض، يمكن تقييد تفاقم الإصابة بنسبة 80%.
