خبراء الصحة يكشفون عن مرض وراثي نادر يصيب الكلى ويسبب تلوث الدم
كشف خبراء الصحة الهندية عن تداول أحد الأمراض النادرة الذي يصيب الكلى، باعتباره أحد الاضطرابات الوراثية، مما يسبب حالة خطيرة تسمى مرض الكلى في المرحلة النهائية، تسبب عجز قدرة الكلى على تصفية النفايات والسوائل الزائدة في الدم.
مرض وراثي نادر
وحسب ما نشرته صحيفة هندستان تايمز، أكد خبراء الصحة الهندية أنه تم تداول مرض نادر في الأيام الأخيرة يصيب الكلى، موضحًا أنه مرض وراثي نادر يصيب أعضاء الكلى، ويُدعى مرض أندرسون فابري.
وأكد الدكتور براكاش شاندرا شيتي، استشاري المسالك البولية في أحد المستشفيات في ولاية مومباي الهندية، أن تشخيص حالة الإصابة بهذا المرض النادر يمكن ملاحظته أثناء نقص في إحدى الإنزيمات التي تبدأ تنتج مادة دهنية في التراكم في الخلايا في جميع أنحاء الجسم.
مرض الكلى في المرحلة النهائية
وأضاف الدكتور براكاش، أن هذا التراكم مع مرور الوقت يمكن أن يفسد الكلى ويسبب في نهاية المطاف حالة مرض الكلى في المرحلة النهائية، حيث إنه من مشاكل الكلى ولا تستطيع الكلى القيام بوظائفها المهمة بشكل صحيح، كما أن هذا المرض يسبب صعوبة العمل الكلوي في تصفية النفايات والسوائل الزائدة من الدم.
وأوضح الدكتور براكاش، أن الأشخاص المصابون بمرض الكلى النادر تظهر فيه علامات مثل وجود الكثير من البروتين في البول، ورؤية الدم في البول وانخفاض بطيء في مقدار التبول، كما أن هذه العلامات تشير إلى أن الكلى لا تعمل بشكل جيد، ومن الأهمية بمكان الحصول على المساعدة في الوقت المناسب.
وقال الدكتور براكاش، إن مرض أندرسون فابري يحتاج إلى خطة كاملة، قد يتضمن ذلك الحصول على كلية جديدة من خلال عملية زرع أو استخدام غسيل الكلى لاستبدال وظائف الكلى المفقودة، كما أن علاج المشكلة الرئيسية يسمى العلاج ببدائل الإنزيم، ويمكن أن يبطئ تلف الكلى.
أعراض مرض أندرسون فابري النادر
وأشار إلى أن مرض أندرسون فابري هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص أحد الإنزيمات، وأبرز أن هناك نوعين من مرض فابري، هما النوع الأول الكلاسيكي، يشمل علامات مبكرة ويمكن أن تظهر في وقت مبكر من 2-8 سنوات من العمر، قد يعاني الأشخاص المصابون من ألم حارق حاد في أيديهم وأقدامهم، كما تشمل أعراض إضافية طفح جلدي محمر إلى أزرق داكن، وفقدان السمع، وتغيم القرنية، والفشل الكلوي في المرحلة النهائية.
والنوع الثاني بداية متأخرة وتشمل الأعراض أمراض القلب والأوعية الدموية، مثل تضخم البطين الأيسر، اعتلال عضلة القلب، عدم انتظام ضربات القلب، وبروتينية، والفشل الكلوي أو السكتة الدماغية أو النوبة الإقفارية العابرة، ولكن بدون ألم أو تشوهات جلدية.
