في يومه العالمي.. ماذا تعرف عن الثلاسيميا؟
يعد اليوم العالمي للثلاسيميا مناسبة مهمة لرفع مستوى الوعي حول مرض الثلاسيميا، وهو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين في الجسم، الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.
ما هو الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا، وهو اضطراب وراثي في الدم، يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى أعراض متنوعة مثل فقر الدم والتعب، وفهم أنواعه ألفا وبيتا ثلاسيميا يكشف عن نطاق خطورته، يمكن أن تتراوح أعراض كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا من خفيفة إلى حادة، مما يتطلب عمليات نقل دم متكررة.
ينتج الثلاسيميا عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، تؤدي هذه الطفرات إلى إنتاج غير طبيعي للهيموجلوبين، مما يسبب فقر الدم ومضاعفات أخرى.
يظهر مرض الثلاسيميا بشكل مختلف بناءً على أنواعه، مما يؤثر على الأفراد بدرجات متفاوتة من الشدة، غالبًا ما يؤدي مرض ألفا ثلاسيميا إلى مظاهر متنوعة تتراوح من أعراض خفيفة إلى أعراض حادة، في حين يمكن أن يؤدي مرض بيتا ثلاسيميا إلى فقر دم شديد ومضاعفات أخرى.
أنواع المرض
فهم الأسس الجينية لكل نوع يوجه استراتيجيات التشخيص والعلاج، وفي حين أن مرض ألفا ثلاسيميا غير شائع تمامًا في الهند، إلا أن مرض ثلاسيميا بيتا شائع جدًا وغالبًا ما يعتمد المرضى على الإدارة الطبية مدى الحياة، بما في ذلك عمليات نقل الدم والعلاج باستخلاب الحديد.
هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا، يتم تصنيفها على نطاق واسع إلى ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادًا على الجزء المصاب من جزيء الهيموجلوبين:
ألفا ثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا الصغرى: تحدث هذه الحالة عندما يحمل الشخص جينًا متحورًا وجينًا طبيعيًا واحدًا. عادة، هناك أعراض خفيفة أو معدومة.
ألفا ثلاسيميا المتوسطة: في هذا الشكل تكون هناك أعراض أكثر خطورة بسبب الطفرات التي تؤثر على اثنين أو ثلاثة من جينات ألفا جلوبين الأربعة.
مرض الهيموجلوبين H: ينتج عن طفرات تؤثر على ثلاثة من أصل أربعة جينات ألفا جلوبين. ويؤدي إلى فقر الدم المتوسط إلى الشديد ويتطلب عناية طبية منتظمة.
ألفا ثلاسيميا الكبرى: هذا هو الشكل الأكثر خطورة، حيث تتحور جميع جينات ألفا جلوبين الأربعة. وعادة ما يكون قاتلًا للجنين أو المولود الجديد دون تدخلات طبية مناسبة.
بيتا ثلاسيميا الصغرى: يحمل الأشخاص المصابون بهذا الشكل جين بيتا جلوبين متحور وجين واحد طبيعي، عادة ما تكون لديهم أعراض خفيفة أو لا تظهر عليهم أي أعراض، لكنهم قد يكونون حاملين للمرض.
بيتا ثلاسيميا الكبرى: هذا هو الشكل الحاد الذي يحدث فيه طفرة أو غياب جينات بيتا جلوبين، ويؤدي إلى فقر الدم الوخيم، مما يتطلب عمليات نقل دم مدى الحياة وتدخلات طبية أخرى من أجل البقاء.
