صغير يعاني من طفرة نادرة تتسبب في نمو ساقه بشكل كبير
ولد طفل يدعى أكسل هورجان الذي يبلغ من العمر عامين بـ ساق كبيرة جدًا وتنمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه، وتم تشخيص حالته بطفرة نادرة تتسبب في نموها.
طفل يعاني من طفرة نادرة تتسبب في نمو ساقه بشكل كبير
وبحسب ما نشر في صحيفة ذا صن البريطانية، تم تشخيص حالة أكسل هورجان، بأنها حالة وراثية تسمى فرط النمو الشحمي الخلقي والتي تتسبب في نمو أجزاء من الجسم بشكل أسرع من غيرها، حيث إن واحدا من 200 شخص فقط في العالم يعانون من هذه الحالة، والتي يمكن أن تسبب مجموعة من التشوهات الوعائية والجلدية والعمود الفقري والعظام والمفاصل.
وكانت الساق اليسرى لأكسل كبيرة جدًا منذ الولادة، وظلت تنمو منذ ذلك الحين، وقيل لوالديه إنه من المرجح ألا يعيش أكثر من عامين أو ثلاثة أعوام، ولن يتمكن أبدًا من المشي أو التحدث أو الذهاب إلى المرحاض أو تناول الطعام.
وقال والداه، إدي وسارة 27 عامًا، إن ابنهما أثبت الآن خطأ الأطباء، وإنه تحدى كل الصعاب ليتخذ خطواته الأولى، وفي يناير 2025 سيتم بتر كلا قدميه حتى يتمكن من العيش دون ألم ويستعين عليه تعلم كيفية المشي باستخدام طرفين صناعيين في العلاج الطبيعي.
وأضاف والده إيدي، أنه عندما يصاب الطفل بمرض نادر فإنه يواجه معركتين، الأولى هو المرض نفسه والثاني هو العيش في عالم حيث عدد قليل جدًا من الناس يفهمون ما تواجهه، حيث كرر الأطباء المتخصصون إجراء عملية البتر لأنه قالوا إنها ستعطيه قدرة أكبر على العمل وألم أقل.
ما هي حالة فرط النمو الشحمي الخلقي؟
والنمو الشحمي الخلقي هو اضطراب وراثي نادر يسبب مجموعة من التشوهات الوعائية والجلدية والعمود الفقري والعظام والمفاصل، وتم التعرف على أقل من 200 حالة من متلازمة القرنفل في جميع أنحاء العالم حتى الآن.
ويعتقد أن مرض القرنفل ناجم عن طفرة في جين يسمى PIK3CA، تنشأ هذه الطفرات تلقائيًا في الرحم خلال نمو الطفل، وبشكل عام، من أجل تشخيص متلازمة القرنفل، يجب أن يكون لدى الطفل واحد أو أكثر من الأعراض،ومنها مشاكل في مفاصل الركبة أو الفخذ، ويؤثر القرنفل على كل طفل بشكل مختلف.
