بعد إصابتها بمتلازمة شديدة الندرة.. صغيرة أمريكية تعد قائمة أمنياتها قبل أن تفقد بصرها

شخص الأطباء أودري تيريل، فتاة أمريكية تبلغ من العمر 12 عاما، بـ متلازمة آشر، وهو مرض وراثي نادر يؤثر على السمع والبصر، مما دفعها لإعداد قائمة أمنيات بصرية للأشياء التي ترغب في تجربتها قبل أن تصاب بالعمى.

صغيرة أمريكية تعد قائمة أمنياتها قبل أن تفقد بصرها

ووفقًا لـ ديلي ميل البريطانية، متلازمة آشر تسبب الصمم ومرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي، ويؤثر على 3 إلى 6 من كل 100 ألف شخص، وعلى إثر ذلك بدأت الطفلة البالغة من العمر 12 عامًا، والتي عانت أيضًا من فقدان السمع منذ الولادة، في رؤية تايلور سويفت في جولة Eras، وزيارة برج إيفل والذهاب إلى ليجولاند.

وتتضمن قائمة أمنياتها والتي تقدر أنها ستستغرق ما بين 10 إلى 20 عامًا لإكمالها، أيضًا رؤية ستونهنج وتمثال الحرية والأضواء الشمالية.

وقالت والدتها تريسي أنهم لا يعرفون المدة المتبقية لأودري ببصرها لكنهم مصممون على صنع الذكريات، وأضافت: من خلال بحثي، بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر يفقدونها عندما يصبحون مراهقين وبعضهم في أوائل الثلاثينيات من عمرهم، أنت لا تعرف كم من الوقت لديك، لذلك فكرنا في التصرف الآن.

وفشلت أودري في اختبار السمع عند الولادة عندما كانت في أول أسبوعين من عمرها، وأخبر الأطباء تريسي ووالدها أندرو أنها تعاني من فقدان السمع العصبي الحسي الثنائي، وتم تزويدها بزوج أول من أجهزة السمع الصغيرة ذات اللون الوردي عندما كانت في الأسبوع السادس من عمرها، مما ساعد أودري على سماع الكلام بوضوح.

ما هي متلازمة آشر؟ 

تعتبر متلازمة آشر هي حالة وراثية، وهذا يعني أنها موجودة منذ الولادة، ولكن يمكن أن يستغرق تطورها سنوات ويتم تشخيصه عادة عند الأطفال الأكبر سنًا أو المراهقين.

وتسبب متلازمة آشر فقدان السمع وفقدان البصر أيضًا، وهو ما يسمى بالتهاب الشبكية الصباغي، الذي يؤدي إلى صعوبة الرؤية في الليل أو عندما يكون الجو مظلمًا.

ويستمر فقدان البصر حتى يتبقى مساحة صغيرة من الرؤية، وهو ما يسمى بالرؤية النفقية، ولكن في نهاية المطاف، يفقد معظم الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي معظم قدرتهم على الإبصار، كما قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من مشاكل في التوازن بسبب تلف الأذن الداخلية.