بعد إطلاق بريطانيا علاجًا جديدًا له.. ما هي أسباب ضمور العضلات التنكسي للأطفال؟
بعد إطلاق الصحة البريطانية علاجًا جديدًا له، يُعد مرض ضمور العضلات التنكسي عند الأطفال من الأمراض الوراثية النادرة التي تُصيب الجهاز العصبي والعضلي، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات وفقدان القدرة على الحركة، يحدث هذا المرض نتيجة طفرة جينية تؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة في الدماغ والنخاع الشوكي.
أسباب مرض ضمور العضلات التنكسي للأطفال
وحسب ما نشرته NINDS Health، يرتبط المرض غالبًا بعوامل وراثية، حيث يُعتبر الطفرة الجينية في جين يُعرف باسم SMN1 هي السبب الرئيسي للمرض، وتؤدي هذه الطفرة إلى نقص أو غياب البروتين المسؤول عن بقاء الخلايا العصبية الحركية، وهو ما يؤدي إلى تلفها وموتها مع مرور الوقت، فإن ضمور العضلات الشوكي قد ينتقل للطفل في حالة كان كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية المسببة.
أعراض ضمور العضلات التنكسي عند الأطفال
تختلف الأعراض حسب نوع المرض ومرحلة تطوره، ولكن الأعراض الأكثر شيوعًا تشمل:-
1. ضعف العضلات التدريجي: يبدأ الضعف في العضلات القريبة من مركز الجسم، مثل الذراعين والساقين.
2. فقدان القدرة على الحركة: قد يعاني الطفل من صعوبة في الزحف أو المشي مع مرور الوقت.
3. مشاكل في التنفس والبلع: نتيجة ضعف عضلات الصدر والبلعوم.
4. تأخر النمو الحركي: مثل تأخر الجلوس أو الوقوف مقارنة بأقرانه.
5. تشوهات في العمود الفقري: بسبب عدم قدرة العضلات على دعم الهيكل العظمي.
أنواع ضمور العضلات التنكسي
• النوع الأول (الضمور الحاد للعضلات الشوكي): يظهر في الأشهر الأولى بعد الولادة.
• النوع الثاني: يبدأ بين 6 إلى 18 شهرًا.
• النوع الثالث: يُعرف أيضًا بـ”ضمور كوجلبرج ويلاندر”، ويظهر في وقت لاحق من الطفولة.
التشخيص والعلاج
يُشخّص المرض عادة من خلال الاختبارات الجينية واختبارات قياس قوة العضلات والأعصاب، وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي للمرض حتى الآن، إلا أن العلاجات الحديثة مثل العلاج الجيني والأدوية مثل Nusinersen تساعد في إبطاء تقدم المرض وتحسين جودة حياة الطفل.
كما إن الرعاية العلاجية تشمل جلسات العلاج الطبيعي والدعم التنفسي والتغذوي للطفل لضمان أفضل مستوى ممكن من الراحة والحياة المستقلة، حيث يُعتبر مرض ضمور العضلات التنكسي للأطفال من الأمراض التي تتطلب وعيًا وتدخلًا مبكرًا، حيث يساعد التشخيص المبكر والدعم الطبي في إبطاء تطور الأعراض وتحسين الحالة العامة للطفل.
