علماء يكتشفون البروتين المسبب لاضطراب جلدي وراثي نادر| دراسة
اكتشف علماء المعاهد الوطنية للصحة أن بروتينا وراء اضطراب جلدي وراثي نادر، حيث كشفوا عن تسلسل الجينوم الخاص بالأساس الجيني لتعطيل قشيعة التصلب، وهو مرض التهابي حاد.
تحديد البروتين المسئول عن أعراض تصلب الجلد
وحسب ما نشر في مجلة SciTech Daily، حدد الباحثون المتغيرات الجينومية التي تسبب اضطرابًا جلديًا التهابيًا نادرًا وشديدًا، يعرف باسم قشيعة تصلب الجلد المعطل، ووجدوا علاجًا محتملًا.
واكتشف العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم نسخة مفرطة النشاط من بروتين يسمى STAT4، والذي ينظم الالتهاب والتئام الجروح، وحدد العمل أيضًا دواءً يستهدف حلقة تغذية مرتدة مهمة يتحكم فيها بروتين STAT4 ويحسن الأعراض بشكل كبير لدى هؤلاء المرضى.
وقاد الدراسة باحثون في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري التابع للمعاهد الوطنية للصحة، بالتعاون مع باحثين من جامعة كاليفورنيا وجامعة بيتسبرغ، وتم تشخيص عدد قليل فقط من المرضى بأنهم يعانون من قشيعة تصلب الشرايين، وهو اضطراب تم يتسبب هذا في حدوث آفات جلدية شديدة وضعف التئام الجروح، مما يؤدي إلى حدوث ندبات عميقة في جميع طبقات الجلد والعضلات، ومن ثم تتصلب العضلات وتنهار في النهاية بينما تتيبس المفاصل، مما يؤدي إلى ضعف الحركة، ويعد هذا الاضطراب نادرًا جدًا، ولم يتم تحديد سببه الوراثي حتى الآن.
وقالت سارة بلاكستون، المؤلفة المشاركة للدراسة، إن الباحثين اعتقدوا سابقًا أن هذا الاضطراب ناجم عن مهاجمة الجهاز المناعي للجلد، ومع ذلك وجدنا أن كلًا من الجلد والجهاز المناعي يلعبان دورًا نشطًا في تعطيل قشيعة التصلب.
استخدم الباحثون تسلسل الجينوم لدراسة أربعة أفراد يعانون من قشيعة التصلب المعطل ووجدوا أن جميعهم لديهم متغيرات جينية في جين، ووجد العلماء أن المتغيرات الجينية تؤدي إلى فرط نشاط بروتين STAT4 في هؤلاء المرضى الأربعة، مما يخلق حلقة ردود فعل إيجابية من الالتهاب وضعف التئام الجروح التي تزداد سوءًا بمرور الوقت.
وتشير الدراسة إلى أن ruxolitinib يمكن أن يكون علاجًا فعالًا للمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب، وRuxolitinib هو جزء من فئة أوسع من الأدوية تسمى مثبطات JAK، والتي تستخدم عادة لعلاج التهاب المفاصل والأكزيما والتهاب القولون التقرحي وأمراض الالتهابات المزمنة الأخرى.
