إصابة شقيقين بمرض وراثي مرتبط بالنوم أنهى حياة عدد من أفراد عائلتهما
يعيش الشقيقان هايلي 37 عامًا، ولاتشلان ويب 35 عامًا، اللذان تم تشخيص إصابتهما بمرض نادر يجعلك غير قادر على النوم، كابوسًا حيث لم يُمنح لهما سوى أسابيع فقط للعيش.
وتم تشخيص إصابة هايلي ولاتشلان ويب، بالأرق العائلي المميت، وهو المرض الذي أودى بالفعل بحياة أمهم وجدتهم وخالتهم وعمهم، منذ ثماني سنوات.
ووفقًا لما نشر في صحيفة ذا صن البريطانية، الأرق العائلي المميت، هو المرض الذي تم تمريره عبر العائلات بواسطة جين يمكن أن يظل خاملًا حتى يتم تنشيطه، كما ضرب أم الأشقاء وجدتهم، ولا يعرف الأطباء أسباب ظهور الجين فجأة، ولا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض المدمر الذي يمكن أن يقتل في غضون أسابيع أو أشهر بمجرد استيقاظه.
وحسب خبراء الصحة، 1 من كل 3 بريطانيين سيعاني من الأرق، وصعوبة في النوم أو البقاء فيه في مرحلة ما من حياته، كما يعرف الأرق الذي يستمر لأكثر من ثلاثة أشهر بأنه أرق طويل الأمد.
والفرق بين اضطراب النوم وبين الأرق العائلي المميت الذي يعتقد أنه يؤثر على 50 عائلة فقط في جميع أنحاء العالم، ولكن لا يمكن أن يخلط بينه وبين أنه ليس اضطرابًا في النوم، بل هو اضطراب تنكسي وراثي نادر في الدماغ ناجم عن طفرة جينية، تنتقل عبر العائلات والتي تعطل تدريجيًا قدرة المصابين على تحقيق النوم العميق، ومع تفاقم الأرق لدى الأشخاص، فإنه يؤثر بشدة على قدرتهم على العمل يوميًا.
كيف يؤثر الأرق العائلي على الدماغ؟
قد يعاني الأشخاص المصابون من اضطراب في الجهاز العصبي، الذي يتحكم في عمليات الجسم التلقائية، مثل تنظيم درجة حرارة الجسم والتعرق والتنفس ومعدل ضربات القلب، كما أنه تسبب في وجود متغير غير طبيعي في جين البروتين المرتبط بالبريون PRNP لمهاجمة منطقة ما تحت المهاد في الدماغ، وهذا هو في الواقع مركز تنسيق التحكم الذكي في الجسم، الذي ينظم دورات النوم والهرمونات ودرجة حرارة الجسم ومعدل ضربات القلب.
فقدت هايلي ولاتشلان، من كوينزلاند بأستراليا، جدتهما عندما كان عمرها 69 عامًا، وكذلك والدتهما عندما كان عمرها 61 عامًا فقط، كما توفيت عمتهم واثنين من أعمامهم بسبب المرض الوراثي النادر، وبعد ثماني سنوات من التأكد من أن لديهم أيضًا جين القنبلة الموقوتة، تم تحفيز لاتشلان مع اقترابه من عيد ميلاده السادس والثلاثين.
وقالت هايلي، على الرغم من أننا عرفنا دائمًا أن هناك خطرًا لظهور المرض في مرحلة ما، إلا أننا لم نعتقد أبدًا أنه سيضرب في وقت مبكر جدًا.
