يصيب 1 من كل 40 ألف طفل.. تعرف على حثل المادة البيضاء
أصيبت طفلة تدعى نيلي جيليت، من برايتون، والبالغة من العمر 3 سنوات، بالمرض الوراثي حثل المادة البيضاء متبدل اللون، حيث أبلغت أم عن محنة طفلتها الصغيرة التي تعاني من اضطراب في الدماغ يؤدي عادةً إلى قتل الأطفال الصغار عند بلوغهم سن الخامسة.
الشلل الدماغي
ووفقًا لما نشر في صحيفة ديلي ميل البريطانية، كانت نيلي جيليت، البالغة من العمر 3 سنوات، طفلة صحية وتنمو كما هو متوقع قبل تشخيص حالتها، ولكن في مايو 2022، عندما كانت نيلي تبلغ من العمر عامًا واحدًا فقط، لاحظت والدتها أنها كانت تحدق وتكافح لبدء المشي؛ لذا أخذتها إلى الطبيب، حيث اشتبهت السيدة جيليت والدة نيلي 35 عاما، وشريكها توم أوكشوت 39 عاما، في أنها قد تكون مصابة بـ الشلل الدماغي.
وفي الواقع، شخّص المسعفون إصابة الطفلة بضمور المادة البيضاء متبدل اللون، حيث يؤدي هذا الاضطراب الدماغي غير القابل للشفاء، الذي يصيب 1 من كل 40 ألف طفل، ويؤدي إلى إتلاف الجهاز العصبي والأعضاء ببطء، ما يؤدي إلى فقدان المهارات الجسدية والعقلية.
وقد تعهد الزوجان الآن بالعثور على المتعة يومًا بعد يوم، وتحقيق أقصى استفادة من الوقت الذي يمضيانه مع ابنتهما والاستمرار في الحياة وليس التركيز على الموت.
وقالت السيدة جيليت: في أشهر قليلة، تحولت نيلي من طفلة قادرة وإن لم تكن تمشي إلى عدم القدرة على فعل أي شيء على الإطلاق، ولقد كان الأمر مفجعًا.
ما هو حثل المادة البيضاء متبدلة اللون؟
حثل المادة البيضاء المتبدلة اللون هو اضطراب وراثي وتنكسي نادر في التمثيل الغذائي العصبي يصيب 1 تقريبًا من بين كل 40.000 شخص معظمهم من الأطفال، في جميع أنحاء العالم، كما أنه هو مرض وراثي، ولكن عادة لا يتأثر الآباء.
وفي الوقت الحاضر هو مرض لا يوجد له علاج، فقد يعاني المصابون بـ من نقص في إنزيم أريل سلفات A، وهو الإنزيم المسؤول عن تحطيم المواد الدهنية التي تسمى الكبريتيدات إلى مواد كيميائية غير ضارة.
