تظهر في شكل نتوءات جلدية.. ما هي متلازمة كاودن الوراثية؟
تنتمي متلازمة كاودن إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى متلازمات الأورام الحميدة العائلية، إذ يظهر على الأشخاص المصابين بها نمو حميد غير سرطاني في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل الجلد والغدة الدرقية، وأحيانًا في الثديين، وترتبط المتلازمة بزيادة مخاطر الإصابة بسرطانات الثدي والغدة الدرقية والرحم، وتحدث نتيجة لخلل في الجين PTEN المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا.
ما هي متلازمة كاودن؟
وفقًا لـ المعهد الوطني الأمريكي للصحة، فإنه على الرغم من ندرتها، إلا أن التشخيص المبكر وإجراء الفحوصات الدورية يمكن أن يكون لهما دور كبير في تقليل مخاطر الإصابة بالمضاعفات الخطيرة عبر الوقاية والرعاية المستمرة، ويمكن للمرضى الاستفادة من برامج الفحص الوقائي للأورام، خاصة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي بالمرض، مما يساعد في تحسين جودة الحياة وتجنب المشكلات الصحية الناتجة عن هذا الاضطراب.
وتتميز متلازمة كاودن بظهور العديد من الأعراض، منها تغيرات جلدية واضحة مثل الثآليل والنتوءات الجلدية، وتُعد مؤشرًا أساسيًا للمتلازمة، عادةً ما تظهر هذه الأعراض في سن مبكرة، ولكن يمكن أن تتفاقم مع التقدم في العمر، ومن ناحية أخرى، تشمل الأعراض تغييرات في بنية الخلايا النامية في الغدة الدرقية، حيث يمكن أن تكون بداية لنمو الأورام الحميدة، والتي قد تتطور في بعض الحالات إلى أورام سرطانية.
ويُوصى للمرضى الذين يُشخصون بهذه المتلازمة بإجراء فحوصات دورية للأورام خاصة في الغدة الدرقية والثدي، إذ أن الرعاية الوقائية والكشف المبكر للأورام يسهمان بشكل كبير في تحسين توقعات الحالة الصحية على المدى الطويل، وهذا يحسن جودة الحياة ويتيح للمرضى العناية بأنفسهم بشكل أفضل، علاوةً على ذلك، يمكن لمصابي المتلازمة وأسرهم الاستفادة من استشارات علم الوراثة لفهم المخاطر الوراثية ونقل المتلازمة لأجيال قادمة.
