إصابة توأم بمرض وراثي نادر في العظام.. تعرف على الأعراض
أصيبت الأختان التوأم مريم وميا، البالغتين من العمر ثلاث سنوات، بعشرات الكسور في جميع أنحاء جسديهما، نتيجة مرض تكون العظم الناقص الذي أصابهما بعد ولادتهما، حيث كشفت والدتهما أن الحالة الوراثية لهما جعلت عظامهما هشة مثل قشر البيض.
وتسبب هذه الحالة عظامًا هشة للغاية يمكن أن تنكسر بسهولة، ولم يسمح للأم ريان، البالغة من العمر 27 عامًا، بحمل أطفالها بين ذراعيها لمدة خمسة أشهر، حتى تلتئم عظامهم الصغيرة.
إصابة توأم بمرض وراثي نادر في العظام
ووفقًا لما نشر في صحيفة ذا صن البريطانية، كانت الحالة خطيرة للغاية لدرجة أن الأطباء قالوا إنهم من غير المرجح أن يبقوا على قيد الحياة، وعلى الرغم من الصعوبات التي واجهتهما، عاد التوأم إلى المنزل بعد أربعة أشهر في المستشفى، لكنهما تعرضا لكسور لا حصر لها على مر السنين.
وقالت رايان، من أتلانتا بولاية جورجيا، لقد قارن الأطباء عظامهم بقشر البيض، فهي حساسة للغاية، وهي حالة تدوم مدى الحياة، لذا يتعين علينا دائمًا أن نكون حذرين للغاية معهم، فهم مثل الدمى الصينية الصغيرة.
وتابعت الأم: سار كل شيء بسلاسة في بداية حملي، حتى أظهر الفحص الذي أجري بعد 20 أسبوعًا أنهم متأخرون في نموهم، ولاحظ الأطباء أيضًا أن أرجلهم وأذرعهم كانت منحنية في الرحم.
وأضافت: لقد جاءت جميع اختباراتنا الجينية سليمة، لذا قال الأطباء إنهم سيراقبون نموها، وتمكنا من تقويم أطرافهم، وسيولدون أقصر قليلًا، وكانت الولادة الطبيعية صعبة، بسبب أطرافهم المنحنية، لذلك تم إجراء عملية قيصرية.
وأشارت ريان، إلى أن الطفلتين ولدتا بكسور في جميع أنحاء أجسادهم، واضطر الأطباء إلى تجبير أذرعهم وأرجلهم لمحاولة شفائهم، وبعد أربعة أسابيع، تم تشخيص إصابة الأخوات رسميًا بتكوين العظم الناقص.
ما هو مرض تكون العظم الناقص؟
تكون العظم الناقص OI هي حالة وراثية موجودة منذ الولادة، السمة الأساسية لها هي الكسور التي تنتج عادة عن تأثير ضئيل، وهو خلل يكون فيه الكولاجين البروتين المسؤول عن بنية العظام، مفقودًا أو منخفضًا أو منخفض الجودة، وبالتالي لا يكفي لدعم المعادن الموجودة في العظام، وهذا يجعل العظام ضعيفة، وهذا بدوره يجعل العظام سهلة الكسر.
أعراض مرض تكون العظم الناقص
يمكن أن تتراوح الأعراض التي يعاني منها الأطفال المصابون بـ OI، من خفيفة جدًا إلى شديدة، وقد تختلف شدتها بين الأفراد المصابين من نفس العائلة، ويمكن أن تحدث الكسور بأقل قدر من القوة وهذا يختلف من طفل لآخر، وقد يكون للعظام شكل متغير، وقد تكون قصيرة أو منحنية.
ويظهر بياض العين باللون الأزرق أو الرمادي أكثر من المعتاد، ويمكن أن تكون المفاصل مفرطة الحركة أو مرنة جدًا، وقد تكون هناك درجة معينة من آلام المفاصل أو العظام، مع مشاكل في تكوين الأسنان.
